Exoomsequencing (WES)
Moleculair onderzoek naar pathogene mutaties in het exoom.lees meer
Exoomsequencing (WES)
Exoomsequencing, ook wel Whole Exome Sequencing (WES) genoemd, is een test waarbij het mogelijk is om alle exonen en de intronovergangen van de 20.000 genen (het exoom) van een patiënt te onderzoeken in één test. Bij deze test worden er zowel pathogene nucleotidevarianten, zoals missense, nonsense, splice site, als kopienummer varianten (deleties en duplicaties) gedetecteerd. Bij drie panels (verstandelijke beperking, multipele congenitale afwijkingen en Mendelioom) worden kopienummer varianten (CNV) genoomwijd geanalyseerd (bij MCA en Mendelioom vanaf 1 april 2019). Bij alle andere panels gebeurt dit enkel panelbreed. Op verzoek kan genoomwijd CNV analyse verricht worden bij ieder genpanel. In 2011 is de afdeling genetica begonnen met WES in diagnostiek. In februari 2019 is op ons lab de 17.000ste diagnostische exoom-analyse verwerkt.
Voor genetisch heterogene aandoeningen kunnen we met exoomsequencing efficiënter op zoek gaan naar de moleculaire oorzaak. Voor veelvoorkomende heterogene aandoeningen hebben wij panels ontwikkeld met hierin de bekende ziektegenen. Voor de aandoeningen die in deze panels voorkomen is het mogelijk om het betreffende genenpakket te laten onderzoeken (stap 1). Deze panelonderzoeken zijn inmiddels beschikbaar voor alle medische specialisten met uitzondering van panels erfelijke kanker, MCA (multiple congenitale afwijkingen) en Mendelioom. Deze panels kunnen uitsluitend door klinisch genetici aangevraagd worden.
In het geval dat de oorzaak van de aandoening binnen het genpanel niet is gevonden, is een analyse van het gehele exoom (stap 2) een mogelijkheid. Bij deze tweede stap is er kans op bevindingen die niet met de adviesvraag te maken hebben. Het adviseren van patiënten hierover en het aanvragen van de analyse van het gehele exoom is alleen mogelijk voor Klinische genetica. Voor de klinische genetica is het ook mogelijk stap 1 en 2 in één keer te laten uitvoeren.
Daarnaast is het een optie om bestaande data opnieuw te laten analyseren. Dit kan bijvoorbeeld een ander genpanel of een gehele exoom-analyse zijn als het genpanel geen moleculaire oorzaak heeft opgeleverd (stap 2). Deze heranalyse van bestaande data valt onder het zorgproduct heranalyse (van WES).
